HOSPITAL UNIVERSITARI DE TARRAGONA JOAN XXIII

AUTORS: M. Larios, D. Villa, A. Samitier, D. Romea

Paciente varón de 33 años que acude a urgencias por inestabilidad en la marcha y disartria tras TCE leve reciente. En la anamnesis destaca temblor de acción desde hace un año, con alteración de la conducta de tipo ansioso, disartria e inestabilidad en la marcha de dos meses de evolución. En la analítica sanguínea se evidencia alteración del perfil hepático. Se realiza TC craneal y RM cerebral.


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TC CRANEAL SIMPLE:
Signos de atrofia cerebral y cerebelosa córtico-subcortical. Hipodensidad simétrica del núcleo ventrolateral de ambos tálamos.

RM CEREBRAL SIN CONTRASTE:
Signos de atrofia cerebral , con discreto aumento del sistema ventricular y prominencia de surcos corticales en convexidad, discordantes con la edad del paciente.
Áreas de hiperintensidad en secuencias T2 y FLAIR bilaterales y simétricas en ambos tálamos, tectum mesencefálico, colículos inferiores y pedúnculos cerebelosos superiores. Leve hiperseñal en putamen. Hiposeñal T2 y FLAIR en núcleos pálidos.
Discreta hiperseñal en secuencia potenciada en difusión en tectum mesencefálico, tálamos y pedúnculos cerebelosos superiores.

  1. Encefalopatía de Wernicke.
  2. Enfermedad de Wilson.
  3. Síndrome de Leigh.
  4. Intoxicación por CO.
  5. Infarto bitalámico.

 

Enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson o degeneración hepato-lenticular es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo de la ceruloplasmina, proteína que transporta el cobre en el suero, con depósito anormal del mismo predominantemente en hígado, cerebro y córnea. La afectación hepática se inicia entre los 8 y los 16 años de edad y la enfermedad suele reconocerse en la 2da - 3ra década.

El acúmulo en la córnea adquiere morfología anular, denominándose anillo de Kayser-Fleischer, siempre presente en la enfermedad neurológica. Las anomalías neurológicas son el resultado del depósito directo del cobre en el cerebro y/o de la encefalopatía secundaria a hepatopatía complicada e incluyen temblor, ataxia, discinesia, disartria, distonía, incoordinación y parquinsonismo (rigidez y bradicinesia).

La afectación cerebral suele ser bilateral y a menudo simétrica evidenciando anormalidad en la sustancia gris y blanca supra e infratentorial en los sistemas piramidal y extrapiramidal. Los hallazgos radiológicos traducen edema, necrosis y degeneración espongiforme de los ganglios basales, mielinolisis pontina central y gliosis / desmielinización neuronal.
En la TC craneal puede identificarse atrofia cerebral y cerebelosa difusa y focos hipodensos que no realzan tras la administración de contraste e.v. en los ganglios basales.

En la RM cerebral, mucho más sensible, los hallazgos en las secuencias potenciadas en T2 incluyen:

  • intensidad de señal variable en putamen, globo pálido, caudado y tálamo (en general hiperintensidad pudiendo evidenciar hiposeñal por el efecto paramagnético del cobre y del hierro)
  • hiperintensidad en tractos corticoespinales (brazo posterior de la cápsula interna, pedúnculo cerebeloso medio y/o base de la protuberancia), dentatorubrotalámicos (pedúnculo cerebeloso superior, dorso del mesencéfalo y tálamo) y pontocerebelosos (base de la protuberancia, hemisferios cerebelosos y/o pedúnculos cerebelosos medios).
  • En la fases iniciales puede evidenciarse hiperseñal en la secuencia potenciada en difusión con disminución de los valores del ADC.No se observa realce en las secuencias T1 post-contraste.

    En nuestro caso el diagnóstico se confirma con determinaciones de ceruloplasmina en sangre y de cobre en orina, donde se obtienen unos valores de 8.9 mg/dL (V.ref: 20-60) y de 316ug/24h (V.ref: < 60) respectivamente. A la exploración oftalmológica del polo anterior se observa anillo de Kayser-Fleischer bilateral.

    - Diagnostic Imaging. Brain/ Anne G. Osborn et al. Second Printing- 2004. Ed. Amirsys
    - King AD,Walshe JM, Kendall BE, et al. CranialMR imaging inWilson disease. AJR Am J Roentgenol 1996;167:1579–84
    - Van Wassenaer-van Hall H N, van den Heuvel AG, Algra A, et al. Wilson disease: findings at MR imaging and CT of the brain with clinical correlation. Radiology 1996; 198:531-36.
    - The Requisites. Neuroradiology/ Robert I. Grossman et al. Second Edition 2003. Ed. Mosby

     

 

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