ECOGRAFIA ABDOMINAL: Tumoració sòlida, hipoecogènica, de 25x18mm de diàmetre que depèn de la curvatura major gàstrica. També s’observa una 2ª Tumoració de 34mm de diàmetre adjacent a l’úter i que presenta les mateixes característiques que l’anterior.

TC ABDOMINAL: Massa sòlida, de 31mm de diàmetre, de marges ben definits que depèn de la paret anterior de l’antre gàstric. Presenta un creixement exofític amb una marcada captació del contrast ev de forma heterogènia. S’observa una altra massa sòlida, de 37mm de diàmetre localitzada a pelvis menor i depenent d’ileon que presenta les mateixes característiques radiològiques que l’anterior. Múltiples lesions cutànies.

1- Leiomioma
2- Leiomiosarcoma
3- T. de GIST
4- Schwanoma
5- Adenocarcinoma

Tumors de GIST múltiples en pacient afecte de Neurofibromatosi tipus I o von Recklinghausen.

La NF-1 és una malatia que afecta a pell, SNC i SNP; així com a múltiples òrgans, entre ells el sistema gastrointestinal. Es caracteritza per la supressió del gen que codifica la neurofibromina i que està relacionada amb la regulació proteica. Té una incidencia de 1/2500 neonats. La inactivació d’aquest gen pot ser d’herència autosòmica dominant ( 50%) o esporàdica ( 50%).

Les característiques que presenten els pacients amb NF-1 inclou lesions cutànies com taques café amb llet i neurofibromes a dermis en >95% pacients; així com els neurofibromes plexiformes que afecten als nervis perifèrics. Altres tumors que poden aparèixer en pacients amb NF-1 són: schwanomes dels nervis perifèrics i tumoracions malignes ( 10%), els gliomes de la via òptica, astrocitomes, feocromocitomes etc. Al sistema gastrointestinal hi ha més prevalença T. de GIST, schwanoma, carcinoide periampular, leiomioma/leiomiosarcoma i adenocarcinoma.

Els pacients amb NF-1 tenen un alt risc de desenvolupar T. de GIST ( 7%). Algunes de les característiques dels T. de GIST en pacients amb NF-1 els fan diferents dels GIST esporàdics ( sense NF-1).Entre elles estan que es diagnostiquen a edats més tempranes: al voltant dels 50a, són múltiples i es localitzen més freqüentment al budell prim ( jejú i ileon) que a l’estómac respecte els T. de GIST esporàdics; no obstant, també poden ser gàstrics ( com el cas que presentem). Acostumen a ser petits ( 2-5cm) i de comportament benigne ( índex mitòtic baix <5 mitosis). Rarament produeixen metàstasi.

La majoria dels T. de GIST són asimptomàtics. Presenten clínica ( 5-7%) i els símptomes serien secundaris a complicacions dels mateixos com: ulceració, hemorràgia digestiva, massa palpable, obstrucció intestinal, vòlvul, invaginació i perforació. La prova radiológica d’elecció pel diagnòstic seria la TAC; però també són útils l’ecografía abdominal, la RMN, la TAC amb enteroclisi i el trànsit gastrointestinal. El tractament d’elecció és la ressecció quirúrgica del tumor i revisió de la resta del tub digestiu. També existeix la terapia amb imatinib( droga antineoplàsica ihibidora de la tirosinquinasa ) en GIST metastàsics, recurrències i en cas de perforació tumoral ( per l’alt risc de recurrència).

1. Tumor del estroma gastrointestinal ( GIST) en una paciente con NF-1. Marcelo A Beltrán, Carlos Barría, Mario A Contreras, Christian S Wilson, Karina S Cruces. Rev Méd Chile 2009; 137: 1197-1200.
   
   
2. Fernández Salazar LI, Álvarez Gago T, Sanz Rubiales A, Velayos Jiménez B, Aller De la Fuente R, González Hernández JM. Tumores del estroma gastrointestinal (GIST): aspectos clínicos. Rev Esp Enferm dig 2007; 99 (1): 19-24.
   
   
3. Muñoz C, Sabah S, Navarro A, Planzer M, Silva C, Santander R. Tumores del estroma gastrointestinal ( GIST): revisión de la literatura. Gastr Latinoam 2006; 17(1): 43-51.
   
   
4. Miettinen M, Majidi M, Lasota J. Pathology and diagnostic criteria of gastrointestinal Stromal tumors ( GISTs) a review. Eur J Cancer 2002; 38(5): S39-51.